唐氏筛查都查些什么

时间:2024-05-09 21:22:23
唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查都查些什么,在怀孕的时候,都需要对孕妇的身体进行定期检查,其中就有一个唐氏综合的筛查,这是非常重要的一个检查项目。一起来看看唐氏筛查都查些什么吧。

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临床上,唐氏筛查是用来筛查胎儿患有18三体综合征,21三体综合症,神经管发育畸形风险的一种筛查手段,一般在孕中期进行。主要检查孕妇血液中的甲胎蛋白,人类绒毛促性腺激素,游离雌三醇这三个项目,结合孕妇的年龄、体重、既往病史等因素,来评估胎儿患有唐氏综合征的概率。

唐氏筛查是一种安全,方便的检查,只是抽取孕妇的静脉血就可以,对孕妇及胎儿不会造成任何伤害。

如果唐氏筛查提示高风险或者临界风险,需要做进一步的检查,比如可以做羊水穿刺或者无创DNA,确定胎儿是否患有染色体异常疾病。

唐氏综合症的病况

唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓,加是肌肉张力低,令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。

他们也有很特殊的面貌,易于辨认,又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦,嘴、牙齿及耳朵均细小,大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌),手指呈特殊的蹄状纹,第一及第二双脚趾的距离特宽。

唐氏综合症的发病机理

人类细胞的染色体对数应该为23对(46条),其中一半来自父亲,一半来自母亲。正常人有22对常染色体,而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体,因为多了1条21号染色体,所以称21三体综合征。

唐氏筛查的最佳时间

筛查最佳时间是在孕15~20周

哪些孕妇该作唐氏筛查?

每一个孕妇都应该作唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。

孕妇要记得在怀孕的15周到20周和孕检医生联系好时间进行唐氏筛查。唐氏筛查并不能确定胎儿是否患有唐氏综合征,而是检查患有唐氏综合症的几率,所以宝妈们不要误解唐氏筛查的结果。做唐氏筛查是孕妇们不必空腹,抽取静脉血即可。同时孕妇也要安心养胎,少养动物。

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1、孕妇在唐氏筛查中会检测血清,胎儿是否患有神经管缺损症状,以及三体综合症,便可以被判断出来。孕妇可以在做产前检查的前一周,到同一医院抽血做唐筛,等到做产前检查的时候就能拿到结果了,一旦筛查出血清显阳性,就要做活检绒毛和穿刺羊水的`检查,用以确诊。

2、孕妇在唐筛前一天要保证休息充足,从夜里12点起到检查完之前就不要喝水和进食了,早晨起来后要保持空腹检查。在检查时,大夫会询问孕妇一些相关问题,孕妇的回答一定要准确。

3、在唐氏筛查中,大夫会以检查出的各项指标为依据,再结合孕妇的自身情况来判断胎儿患有“唐氏综合症”的概率,这种结果的准确度是十分高的。

由于胎儿都有唐氏综合症的风险,而孕妇越是高龄,则胎儿有唐氏综合症的风险就越大。为了规避风险,确保胎儿健康,建议孕妇在怀孕期间都要做唐氏筛查。

唐氏综合征患者表现

1、患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

  唐氏筛查都查些什么3

唐氏综合如何筛查

1、第一孕期唐氏症筛查

这项检查主要在孕妈妈怀孕第10~13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。黄旭光医生说,通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2、第二孕期唐氏症筛查

孕妈妈在第15~20周时接受抽血,医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值,再配合孕妈妈的年龄、怀孕周数和体重,计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3、绒毛膜取样术

黄旭光医生表示,孕妈妈要进行此项检查时,务必先与医生仔细讨论,因为这属于侵入性检查,即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。他举例说明,当孕妈妈接受第一孕期筛检后,若胎儿的颈部透明带超过、3毫米,可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过,此项结果要14天后才能知道。

4、羊膜穿刺检查

这也是属于侵入性的检查,但其风险比绒毛膜取样术来得较小。黄旭光医生表示,透过抽取孕妈妈子宫内羊膜腔的羊水,进行检测,能得知胎儿的染色体是否有异常状况,进而得知有无可能患唐氏症。需要14天才能得知结果,其准确率高达99%以上。

5、唐氏筛查的注意事项

筛查时间:最佳时间是在孕15~20周。

检查前的准备:做唐氏筛查时无需空腹,但与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。

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